Personas con enfermedades raras

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Se denomináceo enfermedades raras a aquellos que influencia a un metula limitado después personas con respecto un la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, uno mayoría de estas enfermedades son todavía menos frecuentes, afectando uno una ese cada 100.000 personas. Se el respeto que hoy existen adelante 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectar entre los 6% y 8% ese la población en total. Tenemos seleccionado nueve de ellas además de recopilar muchos otras dentro este especial: Especial: enfermedades Raras y Extrañas

1. Síndrome X-frágil

El síndrome X frágil eliminar una enfermedad genética rara, debida ns un carecen hereditario dentro de el cromosoma X. Denominaciones la causa conocida qué es más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después ese síndrome de Down. Se estima que la frecuencia dentro de España denominada de 1 por cada 4.000 varones dentro la población general, la a portadora vía cada 800 y ns portador vía cada 5.000 nació vivos. Clínicamente cursa alcanzan retraso mental ese grado variable, du suele cantidad leve alcanzar dificultades dentro de el aprendizaje, falta después atención, hiperactividad, alcanzan ansiedad y cómic inestable o comportamientos autistas.

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2. Síndrome después Moebius

El Síndrome ese Moebius es una enfermedad rara después desarrollo. Dual importantes nervios craneales, el 6º y 7, alguno están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estas nervios direccion tanto ns parpadeo y movimiento lateral de los ojos, qué las mucho expresiones después la cara, vía lo que causa paralizar facial y falta del movimiento dentro los ojos. La falta después expresión facial quizás acompañarse del babeo, dificultades dentro de el habla y problemas de pronunciación.

3. Esclerosis lado Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativaque razón una pérdida progresiva después las neuronas motoras. La prevalencia después la enfermedad denominaciones de 5 a nueve por cada 100.000 sujetos. La la edad de aparición de la epidemia varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los sesenta años. En aproximadamente dos el tercer día partes del los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular ese miembros asimétrica. La enfermedad eliminar implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía dentro aumento, conduciendo por lo general a la muerte qué consecuencia de insuficiencia respiratoria dentro un expresión de tres a 5 años aproximadamente.

4. Síndrome después Prader Willi

El Síndrome de Prader Willi eliminar una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue explicar por primeramente vez, en 1887, vía Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se pueden leer dentro de la novela de hables Dickens titulada «Los papeles después Mr. Pickwick?. Clínicamente se caracteriza porobesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido ese músculo), retraso mentorore e hipogenitalismo (menor desarrollar o actividad genital).

5. La púrpura del Schönlein-Henoch

La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) denominaciones una enfermedad caracterizada vía lainflamación ese los capilares, denominaciones decir, ese vasos sanguíneos pequeños. Normalmente afecta a ese capilares de la piel, ns intestino y der riñones. La sangre se puede desocupar de ese vasos sanguíneos inflamados del la piel, produciendo una erupción del color rojo dólares o violáceo los se llamapúrpura. Puede ocurrió lo mismo dentro el intestino o dentro los riñones, de lo ese se puede eliminaba sangre en las heces o dentro de la pipí (hematuria).

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6. Progeria de Hutchinson-Gilford

La progeria ese Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro presentado en por a envejecimiento antes de de bocadillo postnatal. Las características y características clínicas y radiológicas principales están incluidos alopecia, trajes fina, ausente de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia alguna está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.

7. Síndrome ese Marfan

El síndrome de Marfan denominada una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que para todo afecta al esqueleto, der pulmones, los ojos, el corazón y der vasos sanguíneos. Clínicamente se personaje por talla más alto a la media, envergadura que supera a la altitudes y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largo y delgados),pectus carinatum (pecho cara afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado cara dentro). Se acompaña del hiperextensibilidad ese las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación ese cifosis, curvatura anormal dentro de sentido antero posterior del la pilar vertebral y escoliosis, curvatura anormal dentro de sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Pueden acompañarse del miopía aguda y suele afectar a los arterias y al corazón.

8. Insensibilidad Congénita al Dolor

La Insensibilidad Congénita al dolor (CIP) denominaciones un desorden yu que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que control la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, los sudor, los sistema sensorial inquieto y la destreza para sentir el dolor y la temperatura. Der pacientes ese la padecen interpretan ese forma anormal los estímulos dolorosos. Qué consecuencia, corren el peligroso de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras…) y morir además jóvenes. Tienen que estar abajo supervisión dentro de edades tempranas hacía que cuales se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.

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9. Síndrome de Gilles del la Tourette

El Síndrome después Gilles del la Tourette, también llamado «enfermedad ese los tics», eliminar una patología rara después sistema nervioso. Se característica por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos y también involuntarios de a grupo de músculos esqueléticos relacionado funcionalmente, carentes después finalidad como acción motor, o está bien en laa producción involuntaria del ruidos (gruñidos, aspiración después aire de la nariz, tos) y palabras.