Cariotipo sindrome de down

Actualizado a: Viernes, seis Noviembre, 2020 13:53:15 no
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los síndrome después Down ser causado por la presencia de un cromosoma de más en el par 21. No

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El síndrome ese Down alguna es la a enfermedad, sino una alteración genética ese se produce vía la presencia del un cromosoma extra (los cromosomas con las estructura que contienen los ADN, que eliminar el primordial constituyente del cosas genético después los seres vivos) o una parte ese él. Los células del físicamente humano tienen 46 cromosomas distribuidos en veintitres pares. Los personas alcanzar síndrome de Down tienen tres cromosomas dentro de el par veintiuno en lugar después los dos que existen habitualmente. Vía eso, demasiado se conoce como trisomía 21.

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Afecta al desarrollo cerebro y del organismo y eliminar la principal causa principal de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana además común. También puede ocasionar inconvenientes médicos, como trastornos digestivos o enfermedades cardiacas.

Incidencia

Down España calcula que dentro España viven unas 34.000 personas alcanzar este síndrome y un totalmente de seis millones dentro de todo ns mundo. La prevalencia biológica denominada de 1 caso de cada seiscientos nacimientos aun en la actualidad, dentro países como España, la posibilidad de interrumpir el embarazo tras el diagnóstico prenatal ha disipación la tasa hasta aproximadamene 1 por cada 1.000 nacimientos.


Causas


La causa principal última se desconoce. Es una alteración cromosómica que se produce a lo largo de la gestación. Los problema específico surge dentro la réplica ese cromosoma veintiuno y puede hacer originarse ese las seguir maneras:

Trisomía 21

El tipo hasta luego común de síndrome ese Down denominada el denominado trisomía 21, resultado ese un equivocarse genético que combinar lugar extremadamente pronto dentro de el proceso del reproducción celular.

Translocación cromosómica

La translocación cromosómica generacion en caso muy raros. Durante el proceso del división celular, uno cromosoma 21 se rompe y alguno de aquellos fragmentos (o los cromosoma al completo) se une ese manera anómala ns otra asociado cromosómica, por norma general al 14. Denominaciones decir, que además ese par cromosómico 21, la pareja catorce tiene una carga genética extra. Los nuevos cromosomas reordenados se detomine cromosomas de translocación, de por ahí el nombre.

Mosaicismo o trisomía dentro de mosaico

Una tiempo fecundado el óvulo, dentro de el proceso del división subsiguiente el cosa genético no se separa correctamente, de forma que una del las células hija combinación tres cromosomas en su par veintiuno y la otra solamente uno. Ns resultado sería que algunos células serán trisómicas (con tres cromosomas) y recordatorio normales (con dual cromosomas). Esta mezcla de tipos cromosómicos distintos se conoce qué mosaico cromosómica.

No existe una causa concreta que determine por cuales se fabricar estas perturbaciones del cromosoma 21, aun existen factores de riesgo que indican la a mayor probabilidad después que se desarrolle:

Edad avanzado de la madre. El peligroso de una mujer ese concebir uno hijo alcanzar síndrome después Down aumenta después del los 35 años. Sin embargo, la mayoría del los niños alcanzar síndrome del Down nacen ese mujeres menores de 35 años porque las mujeres qué es más jóvenes tengo muchos además hijos. Que los progenitores sean portadores ese la translocación genética para ns síndrome ese Down. Tanto hombres qué mujeres pueden transmitir la translocación genética para ns síndrome de Down a tu hijos. Haber teñir un hijo alcanzar síndrome ese Down. 

En la grande mayoría de los caso el síndrome del Down cuales es hereditario. Se produce de un error en la asignar celular en las el primer día etapas del desarrollo ese feto. Únicamente aledañas del 3-4% ese las personas con síndrome de Down tienen translocación y solo algunos ese ellos lo ellos tienen heredado ese uno después sus padres.


Los efectos que produce ~ ~ alteración dentro de cada persona son muy variables. Existen algunas características comunes, pero los características físicos, las posibles patologías colegas y ns grado de discapacidad intelectual serán diferentes dentro cada individuo.

Complicaciones de salud

Aunque los personas con síndrome ese Down pueden tener diversas complicaciones, la salud después muchos ese estos niños no tiene de qué ser distinta un la después resto de la población pediátrica. Ciertas patologías asociadas pueden ser congénitas y otras son más patentes alcanzar la edad. La mayoría ese ellas cuentan con tratamiento eficaz. Estas son algunas de las qué es más destacadas.

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Patologías gastrointestinales. Trastornos después sistema inmune. Problemas dentro la columna vertebral. Problemas de audición y ese visión

Discapacidad intelectual

La mayoría del los niños con síndrome ese Down sí deterioro cognitivo del leve a moderado. Presenta problemas de desarrollo después lenguaje y de celebraría a pequeño y largo plazo. La estimulación cognitiva permite mejorar la memoria, la atención, las decastas ejecutivas y los lenguaje dentro de personas alcanzan esta habitando intelectual.


Dado que se ignora su causa última, ns síndrome del Down alguno se pueden prevenir.

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Los programas de atención temprana y estimulación cognitiva mejoran notablemente las habilidades del los niños con síndrome del Down.


El síndrome de Down se quizás diagnosticar después forma prenatal o tras ns nacimiento.

Diagnóstico prenatal

Existen distintas formas después detectar, alcanzar mayor o menos fiabilidad, ns síndrome ese Down a lo largo de el embarazo. Ns pruebas prenatales pueden ser de sospecha (cribado) o de confirmación. La qué es más importante de setas últimas denominaciones la amniocentesis, ese se suele ejecución únicamente correcto existen antecedentes de alteraciones genéticas o si los pruebas ese cribado solamente un riesgo elevado de que ns feto regalo la alteración.

Diagnóstico después de nacimiento

Se hace mediante la investigacion clínica ya la confirmación posterior alcanzar un cariotipo, denominada decir, el analizar del tamaño, la forma y los número ese los cromosomas.


El síndrome ese Down alguno es una enfermedad y, vía lo tanto, no se sobre médicamente. En todo caso, la puño precoz ese las diferentes complicaciones que pueden surgir pago por adelantado significativamente la calida ese vida ese estas personas.

Atención temprana y estimulación cognitiva

Los programa de atención cognitiva (entre 0 y seis años), de esta manera como la estimulación cognitiva, dejan mejorar considerable las habilidades de las personas con síndrome ese Down y contribuir a ese tengan un mayor nivel ese autonomía.

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Unidades especializadas

Los adultos con síndrome después Down suelen presentar problemas ese salud muy combinación que conviene tratar en unidades alcanzan experiencia y adentro de hospitales alcanzan una alta especialización.